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罕见癌症晚期求助

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发表于 2024-7-1 12:26:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
客气和恭维的话不多说了,先感谢宗教授!虽然读您的文章似懂非懂,但看到了太多一直以来困扰我的问题,下面是大概的病情和治疗经过,期待您的建议!

2021年偶然发现腮腺有23*20的肿物,一直没有长大,被认为是良性的。
2023年7月由于脖子筋发木,咳嗽(之后再也没有咳嗽过)去医院拍ct,发现肺部多发转移,大这36*20,
紧接着拍petct,发现全身多发转移,密密麻麻,肺部为重,淋巴,肝,骨,左侧肾上腺,高度怀疑肺癌。

2023年8月入专科医院,做第一次活检,穿刺肺部做病理,染色很多,怀疑乳腺和泌尿系统,但那些地方没有病灶,ki67 2%
第一次基因检测显示arid1a11号外显子突变(丰度56.8%),LYN,PRKDC扩增。
2023年8月--11月30日,白紫+卡铂+贝伐珠+阿替利珠,四药联用4次,最后一次为做第二次活检,去掉贝伐珠。
治疗效果是,肿标全部回到正常值(最初ca125,神经元,胃泌素,角蛋白19稍高),ct上可以说纹丝不动。
2023年11-30日-2023年1月23日,没有任何治疗。ct显示肾上腺病灶缩小0.5cm

2024年1月,第二次活检,胸壁穿刺活检,疑似软组织肌上皮癌,可能是因为ck+,和s100 3+, ki67 <1%
第二次基因检测显示BRD4突变,SOX7, PRKDC扩增
之后的治疗基本是阿替利珠和间断性的贝伐珠(因为还想再活检)

2024年4月ct显示肺部进展,报告上30*30,(之前30*26),肾上腺继续缩小。医生从片子上认为进展,准备用吉西他滨+阿霉素继续化疗。因为怕承受不住,拒绝了化疗。
看文献发现parpi对arid1a突变可能有效,4月23日起盲吃奥拉帕利。之后两个月测肿标,ca125外的肿标回落。
2024年6月外院mr显示腮腺病灶从23*20缩小到19*18,这是21年开始的第一次缩小,此病灶经过两家医院的mr, ct, petct,都是23*20。
(6月这个外院ct显示肺部继续变大39*31,肾上腺继续缩小)

2024年6月,第三次活检腮腺。确诊涎腺来源的肌上皮癌,(可能还是根据ck和s100)
第三次基因检测显示PIK3CA, BRD4突变,PRKDC扩增。
2024年6月入组ezh1/2抑制剂,也是由于arid1a突变,还没有评效。

以上是大致的经过,希望得到老师的建议!谢谢您!

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发表于 2024-7-1 18:37:13 | 显示全部楼层
我把具体建议发到网站的私信去了,你查一下,在那边继续回复。
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 楼主| 发表于 2024-7-1 18:48:32 | 显示全部楼层
谢谢宗教授!
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